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Le diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques (DPI-M)

Dr. Senai Aksoy · · 5 min de lecture
Révisé médicalement le 10 avril 2026 - Dr. Senai Aksoy
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Le diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques (DPI-M)

À retenir

Le diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques (DPI-M) permet de rechercher une mutation familiale connue sur des embryons obtenus par FIV avant d'envisager un transfert.

Le diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques (DPI-M) est proposé lorsqu’une mutation familiale précise a été identifiée et qu’un couple risque de la transmettre. Il s’inscrit dans un parcours de FIV, avec conseil génétique, préparation du test familial, biopsie embryonnaire et discussion des embryons transférables. Les étapes sont généralement les suivantes :

  1. Conseil et préparation :

    • Les patients doivent se rendre au laboratoire de génétique et effectuer un prélèvement sanguin.

    • Les couples bénéficient d’un conseil génétique et discutent des risques et des détails de la procédure.

    • Les tests génétiques appropriés sont réalisés et le statut de porteur du couple est déterminé.

    Cette phase peut durer de quelques semaines à quelques mois. Les couples doivent être présents à Istanbul pendant au moins deux jours durant cette phase. Il n’est pas nécessaire d’attendre les résultats des tests.

  2. Procédure de FIV (fécondation in vitro) :

    • Cette étape nécessite une présence à Istanbul d’environ 15 jours.

    • Stimulation ovarienne :

    Les ovaires de la femme sont stimulés par une thérapie hormonale pour produire plusieurs ovules.

    • Prélèvement d’ovules :

    Les ovules en cours de maturation sont prélevés par une intervention chirurgicale.

    • Fécondation :

    Les ovules prélevés sont fécondés avec le sperme du partenaire masculin en laboratoire, donnant ainsi naissance à un embryon.

  3. Développement de l’embryon :

    • Les embryons se développent en laboratoire pendant plusieurs jours, atteignant généralement le stade de blastocyste au troisième ou cinquième jour.

  4. Biopsie et tests génétiques :

    • Cette étape dure quelques semaines.

    • Biopsie : Quelques cellules sont prélevées avec précaution sur les embryons au stade de blastocyste, sans les endommager.

    • Test génétique (DPI-M) : Un test génétique est effectué sur les cellules prélevées pour détecter certaines maladies génétiques spécifiques. Ce test permet de déterminer si la maladie est présente ou non.

  5. Sélection de l’embryon :

    • En fonction des résultats des tests génétiques, les embryons non atteints par la mutation recherchée peuvent être proposés au transfert. Cette étape réduit le risque de transmission de la maladie ciblée, sans garantir une grossesse.

  6. Transfert d’embryons :

    • La femme doit rester à Istanbul pendant 3 à 4 jours pour cette étape.
    • L’embryon ou les embryons sélectionnés sont transférés dans l’utérus de la partenaire. Après le transfert, il faut attendre un certain temps pour savoir si la grossesse a réussi.

  7. Test de grossesse :

    • Un test de grossesse est effectué environ deux semaines après le transfert d’embryons.

Le DPI-M peut réduire le risque de transmettre une maladie monogénique connue. Il soulève aussi des questions éthiques, pratiques et émotionnelles, car tous les embryons ne seront pas nécessairement transférables et le résultat d’un cycle de FIV reste incertain. L’information du couple doit donc être claire à chaque étape.

La préparation du test génétique familial est une étape importante du DPI-M. Elle permet d’identifier la mutation recherchée, de choisir les marqueurs utiles et de vérifier que le test sera interprétable pour les embryons du couple. Les grandes étapes sont les suivantes :

  1. Identification de la maladie et de la mutation :

    • La première étape consiste à identifier clairement la maladie génétique spécifique pour le DPI et la ou les mutations à l’origine de cette maladie. Cette étape commence généralement par les informations fournies lors du conseil génétique du couple.

  2. Sélection des marqueurs génétiques :

    • Une fois que les mutations spécifiques du ou des gènes responsables de la maladie ont été identifiées, les marqueurs génétiques capables de détecter ces mutations sont sélectionnés. Ces marqueurs permettent une détection précise des variations génétiques associées à la maladie.

  3. Préparation de l’ADN de référence :

    • Pour évaluer la précision et la sensibilité du test génétique, des échantillons d’ADN de référence avec (contrôle positif) et sans (contrôle négatif) mutations sont généralement préparés. Cela permet de mesurer la spécificité et la sensibilité du test.

  4. Mise au point de la PCR (réaction en chaîne de la polymérase) :

    • La PCR est une technique d’amplification d’une partie spécifique de l’ADN. La mise au point des conditions de PCR est nécessaire pour amplifier les marqueurs génétiques spécifiques utilisés pour le DPI. Elle permet de vérifier la sensibilité et la spécificité du test.

  5. Conception et mise au point des sondes :

    • Dans certains cas, des sondes spécialement conçues sont utilisées pour détecter des mutations génétiques spécifiques. Ces sondes se lient spécifiquement à la séquence d’ADN cible et sont marquées pour déterminer la présence ou l’absence de la mutation.

  6. Validation de l’expérience :

    • Pour vérifier l’exactitude du test génétique préparé, des expériences sont réalisées sur des échantillons avec et sans mutations connues au préalable. Ce processus de validation permet d’évaluer la fiabilité du test avant son utilisation clinique.

  7. Contrôle de la qualité :

    • Des procédures de contrôle de la qualité sont effectuées avant et après chaque application du test. Elles vérifient la cohérence et la fiabilité des résultats.

  8. Rapport et interprétation :

    • Les résultats du test sont rapportés en détail pour être utilisés dans le cadre du conseil génétique. Ces rapports aident les couples et les médecins à comprendre la situation génétique et les risques éventuels.

Ce processus de préparation conditionne la fiabilité du test génétique. Chaque étape doit être planifiée avec précision afin de limiter les erreurs d’interprétation et de rendre le résultat utilisable dans le contexte clinique du couple.

FAQ

À quoi sert le DPI-M ?

Il sert à rechercher, dans les embryons, une mutation familiale connue responsable d’une maladie monogénique. L’objectif est d’éviter de transférer un embryon atteint lorsque le cadre légal et médical le permet.

Le DPI-M est-il la même chose que le PGT-A ?

Non. Le PGT-A analyse le nombre de chromosomes. Le DPI-M cible une mutation précise déjà identifiée dans la famille.

Faut-il un bilan génétique avant la FIV ?

Oui. La mutation familiale doit être documentée, et le laboratoire doit vérifier qu’un test embryonnaire fiable peut être construit avant de commencer le cycle.

Le DPI-M garantit-il une grossesse ?

Non. Il aide à sélectionner les embryons non atteints pour la mutation recherchée, mais la grossesse dépend aussi de l’âge, de la qualité embryonnaire et de l’endomètre.

Que préparer avant la consultation ?

Apportez les comptes rendus génétiques, les arbres familiaux disponibles, les résultats des deux partenaires et les antécédents de grossesse ou de FIV.

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Sources

Dr. Senai Aksoy

Le Dr Aksoy s'est formé en France avant de rentrer en Turquie, où il a été membre fondateur de l'équipe ICSI de l'hôpital Sevgi à Ankara — premier centre ICSI du pays (1994-95) — et co-auteur des premières publications turques sur l'ICSI réalisées en collaboration avec l'équipe Van Steirteghem (Bruxelles, Human Reproduction 1996, PMID 8671323). Il a contribué à créer le programme FIV de l'Hôpital Américain d'Istanbul et dirige son propre centre de fertilité depuis 1998.

Profils vérifiés: PubMed ORCID LinkedIn

Le contenu a été créé par Dr. Senai Aksoy et approuvé médicalement.